पत्थर आदमी सिंड्रोम क्या है - दुर्लभ बीमारियां

मुख्य लक्षण

प्रगतिशील ossifying fibrodysplasia का पहला संकेत आम तौर पर अंगूठे के विकृतियों की उपस्थिति के साथ जन्म के तुरंत बाद प्रकट होता है, और कुछ मामलों में, अंगूठे।

अन्य लक्षण आमतौर पर 20 वर्ष की उम्र तक प्रकट होते हैं और इसमें शामिल हैं:

शरीर से लाल हो जाता है, जो गायब हो जाता है लेकिन जगह में हड्डी छोड़ देता है;

पंचर साइटों में हड्डी का विकास;

हाथ, बाहों, पैरों या पैरों को स्थानांतरित करने में कठिनाई कठिनाई;

अंगों में रक्त परिसंचरण की समस्याएं।

इसके अलावा, प्रभावित क्षेत्रों के आधार पर, हृदय या श्वसन समस्याओं का विकास भी आम है, खासकर जब अक्सर श्वसन संक्रमण होता है।

प्रगतिशील ossifying fibrodysplasia आमतौर पर पहले गर्दन और कंधों को प्रभावित करता है, फिर पीठ, ट्रंक, और अंगों में प्रगति करता है।

यद्यपि यह रोग समय के साथ कई सीमाएं पैदा कर सकता है और नाटकीय रूप से जीवन की गुणवत्ता में कमी कर सकता है, जीवन प्रत्याशा आमतौर पर लंबी होती है क्योंकि आमतौर पर कोई गंभीर जीवन-धमकी देने वाली जटिलताओं नहीं होती है।

क्या कारण और निदान कैसे किया जाता है

प्रगतिशील ossifying fibrodysplasia और प्रक्रिया जिसके द्वारा ऊतक हड्डी बन जाते हैं, अभी भी अच्छी तरह से ज्ञात नहीं हैं, हालांकि, यह रोग गुणसूत्र पर आनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न होता है। हालांकि यह उत्परिवर्तन माता-पिता से बच्चे को पारित किया जा सकता है, यह है अधिक आम है कि बीमारी यादृच्छिक रूप से उभरती है।

चूंकि यह आनुवांशिक परिवर्तन के कारण होता है और इसके लिए कोई विशिष्ट आनुवांशिक परीक्षण नहीं होता है, इसलिए आमतौर पर बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा लक्षणों के मूल्यांकन और बच्चे के चिकित्सा इतिहास के विश्लेषण के माध्यम से निदान किया जाता है। इसका कारण यह है कि, बायोप्सी जैसे अन्य परीक्षण, छोटे आघात का कारण बनते हैं जो जांच की जगह में हड्डी के विकास को जन्म दे सकते हैं।

इलाज कैसे किया जाता है?

बीमारी का इलाज करने या इसके विकास को रोकने में सक्षम उपचार का कोई भी रूप नहीं है, इसलिए अधिकांश रोगियों के लिए 20 साल की उम्र के बाद व्हीलचेयर या बिस्तर तक सीमित होना बहुत आम है।

जब सर्दी या फ्लू जैसे श्वसन संक्रमण आते हैं, तो पहले लक्षणों के उपचार शुरू करने और इन अंगों में गंभीर जटिलताओं को रोकने के तुरंत बाद अस्पताल जाना बहुत महत्वपूर्ण है। इसके अलावा, अच्छी मौखिक स्वच्छता बनाए रखने से दंत चिकित्सा की आवश्यकता से बचा जाता है, जिसके परिणामस्वरूप नई हड्डी गठन संकट हो सकता है, जो रोग की लय को तेज कर सकता है।

हालांकि सीमित है, बीमारी वाले लोगों के लिए अवकाश और सामाजिककरण गतिविधियों को बढ़ावा देना भी आवश्यक है, क्योंकि उनके बौद्धिक और संचार कौशल बरकरार और विकासशील रहते हैं।