गिल्बर्ट सिंड्रोम, जिसे संवैधानिक हेपेटिक डिसफंक्शन के रूप में भी जाना जाता है, एक आनुवांशिक बीमारी है जो जौनिस द्वारा विशेषता है, जिससे लोगों को उनकी त्वचा और आंखों का पीला हो जाता है। इसे गंभीर बीमारी नहीं माना जाता है, न ही यह प्रमुख स्वास्थ्य समस्याओं को ट्रिगर करता है, और इसलिए, सिंड्रोम वाला व्यक्ति जीवन की समान गुणवत्ता वाले गैर-पीड़ित व्यक्ति के रूप में रहता है।
गिलबर्ट सिंड्रोम पुरुषों में अधिक आम है और जीन में उत्परिवर्तन के साथ, बिलीरुबिन गिरावट के लिए जिम्मेदार जीन में परिवर्तन के कारण होता है, बिलीरुबिन को अव्यवस्थित नहीं किया जा सकता है, रक्त में जमा हो सकता है और पीले रंग की उपस्थिति विकसित हो सकती है इस बीमारी की विशेषता है।
संभावित लक्षण
आमतौर पर गिल्बर्ट के सिंड्रोम में जांदी की उपस्थिति के अलावा कोई लक्षण नहीं होता है, जो त्वचा और आंखों के पीले रंग के अनुरूप होता है। हालांकि, बीमारी वाले कुछ लोग थकान, चक्कर आना, सिरदर्द, मतली, दस्त या कब्ज की रिपोर्ट करते हैं, और ये लक्षण रोग की विशेषता नहीं हैं। आम तौर पर तब उत्पन्न होता है जब गिल्बर्ट की बीमारी वाले व्यक्ति को संक्रमण होता है या उदाहरण के लिए, एक बहुत ही तनावपूर्ण स्थिति के अधीन किया जा रहा है।
निदान कैसे किया जाता है?
गिल्बर्ट के सिंड्रोम को आसानी से निदान नहीं किया जाता है क्योंकि इसमें आमतौर पर कोई लक्षण नहीं होता है और अक्सर अनीमिया के संकेत के रूप में जांदी का अर्थ लिया जा सकता है। इसके अलावा, उम्र के बावजूद, यह बीमारी आमतौर पर तनावपूर्ण तीव्र शारीरिक व्यायाम, लंबे समय तक उपवास, कुछ febrile बीमारी के दौरान या महिलाओं में मासिक धर्म अवधि के दौरान प्रकट होता है।
निदान यकृत रोग के अन्य कारणों को छोड़ने के उद्देश्य से किया जाता है और इसलिए, एकाग्रता का आकलन करने के लिए मूत्र परीक्षणों के अलावा, टीजीओ या एएलटी, टीजीपी या एएसटी, और बिलीरुबिन खुराक जैसे यकृत समारोह परीक्षणों के परीक्षणों का अनुरोध नहीं किया जाता है। यूरोबिलिनोजेन, रक्त गणना और परिणाम के आधार पर, बीमारी के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन की जांच करने के लिए एक आणविक परीक्षा। देखें कि कौन सी परीक्षा यकृत का मूल्यांकन करती है।
आमतौर पर गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले लोगों में यकृत समारोह परीक्षण के परिणाम सामान्य होते हैं, अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन की एकाग्रता को छोड़कर, जो कि 2.5 मिलीग्राम / डीएल से ऊपर है, जब सामान्य 0.2 और 0.7 मिलीग्राम के बीच होता है / डीएल। समझें कि प्रत्यक्ष और अप्रत्यक्ष बिलीरुबिन क्या है।
हेपेटोलॉजिस्ट द्वारा अनुरोध की गई परीक्षाओं के अलावा, व्यक्ति के शारीरिक पहलुओं के साथ-साथ पारिवारिक इतिहास का भी मूल्यांकन किया जाता है, क्योंकि यह आनुवंशिक और वंशानुगत बीमारी है।
इलाज कैसे किया जाता है?
इस सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है, हालांकि कुछ देखभाल की आवश्यकता है, क्योंकि कुछ बीमारियों से निपटने के लिए उपयोग की जाने वाली दवाओं को यकृत में चयापचय नहीं किया जा सकता है, क्योंकि इन दवाओं के चयापचय के लिए जिम्मेदार एंजाइम की कम गतिविधि है, उदाहरण के लिए इरिनोटेकन और इंडिनावीर, जो क्रमशः एंटीकेंसर और एंटीवायरल हैं।
इसके अलावा, गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले लोगों द्वारा शराब की खपत की सिफारिश नहीं की जाती है क्योंकि यकृत को स्थायी नुकसान हो सकता है और सिंड्रोम की प्रगति और अधिक गंभीर बीमारियों की घटना हो सकती है।
