पोम्पे रोग

पोम्पे रोग आनुवंशिक उत्पत्ति का एक दुर्लभ न्यूरोमस्क्यूलर विकार है जो मांसपेशियों की कमजोरी का कारण बनता है और जीवन के पहले 12 महीनों में या बाद में बचपन या किशोरावस्था में प्रकट हो सकता है।

यद्यपि पोम्पे की बीमारी हमेशा मांसपेशी हानि की विशेषता होती है जो समर्थन, हृदय और श्वसन कार्य करने की क्षमता को प्रभावित करती है, लेकिन रोगी रोगी से रोगियों में काफी भिन्न होते हैं, विशेष रूप से उस चरण के आधार पर जिस पर रोग प्रकट होता है।

पोम्पे की बीमारी को पहले लक्षणों (जीवन के 12 महीने पहले या बाद में) की शुरुआत की उम्र और कार्डियक समस्याओं की उपस्थिति या अनुपस्थिति के आधार पर शुरुआती या देर के रूप में वर्णित किया जा सकता है। देर से रूप में कार्डियक परिवर्तन शामिल नहीं होते हैं और, सामान्य रूप से, एक धीमी विकास होता है, जो किसी भी समय, बचपन से वयस्कता तक प्रकट हो सकता है।

पोम्पे रोग के लिए उपचार

पोम्पे रोग के लिए उपचार विशिष्ट है और यह एंजाइम के अनुप्रयोग के साथ किया जाता है जो रोगी उत्पादन नहीं करता है, अल्फाग्लिसोसिडेड का एंजाइम, जो मांसपेशियों के नुकसान के विकास को रोकने वाले संचित ग्लाइकोजन को कम करता है।

एंजाइम आवेदन हर 15 दिनों में सीधे नस में किया जाता है। खुराक की गणना रोगी के वजन के हिसाब से की जाती है।

परिणाम बेहतर होंगे, पहले निदान किया जाता है और उपचार लागू किया जाता है, जो ग्लिकोजन के संचय के कारण स्वाभाविक रूप से सेलुलर क्षति को कम करता है, जो अपरिवर्तनीय होते हैं और इस प्रकार रोगी की जीवन की बेहतर गुणवत्ता होगी।

पोम्पे रोग के लिए फिजियोथेरेपी

पोम्पे रोग के लिए फिजियोथेरेपी उपचार का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है और मांसपेशी सहनशक्ति को मजबूत और बढ़ाने में मदद करता है, जिसे एक विशेष फिजियोथेरेपिस्ट द्वारा निर्देशित किया जाना चाहिए।

एक बहुआयामी टीम में एक साथ भाषण चिकित्सक, फुफ्फुसीय विशेषज्ञ और हृदय रोग विशेषज्ञ और मनोवैज्ञानिक के साथ पूरक उपचार बहुत महत्वपूर्ण है।

पोम्पे रोग के लक्षण

प्रारंभिक पोम्पे रोग के लक्षण

प्रारंभिक पोम्पे रोग के लक्षण शिशुओं में निदान किए जाते हैं। इन मामलों में लक्षण आमतौर पर लगभग दो महीने की उम्र में दिखाई देते हैं और पोम्पे का निदान औसतन तीन महीने बाद, प्रस्तुत करने के लिए किया जाता है:

• प्रगतिशील मांसपेशी कमजोरी
• गर्दन में दृढ़ता की कमी
• उम्र के लिए गरीब मोटर विकास
• बड़ी जीभ जो आमतौर पर मुंह के अंदर फिट नहीं होती है
• प्रतिबिंब की कमी
• श्वसन अपर्याप्तता के विकास के साथ प्रगतिशील श्वसन कमजोरी
• अक्सर श्वसन संक्रमण
• कार्डियोस्पिरेटरी अपर्याप्तता के कारण मृत्यु, आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष से पहले
• बाएं वेंट्रिकुलर हाइपरट्रॉफी के साथ बड़ा दिल (कार्डियोमेगाली)
• निगलने में कठिनाई
• बड़ा जिगर

देर से पोम्पे रोग के लक्षण

देर से पोम्पे रोग के लक्षण कम आक्रामक हैं और रोग धीरे-धीरे विकसित होता है, गंभीरता और लक्षणों की श्रृंखला बहुत परिवर्तनीय होती है। पोम्पे रोग के लक्षणों में निम्न शामिल हो सकते हैं:

• प्रगतिशील मांसपेशी कमजोरी
• अस्थिर चाल, tiptoe
• पीठ के निचले हिस्से में दर्द
• गहरी टेंडन प्रतिबिंब कम हो गया
• सीढ़ियों पर चढ़ने में कठिनाई
• विंगड स्कैपुला (पीछे से बहुत स्पष्ट स्कैपुला)
• गॉवर साइन (कम करने के दौरान अपने शरीर पर "चढ़ाई" करने के लिए हाथ समर्थन)
• बच्चों में मोटर विकास में देरी
• लॉर्डोसिस और स्कोलियोसिस की उपस्थिति
• प्रयास में सांस लेने में कठिनाई
• श्वसन अपर्याप्तता
• नींद अपनी
• श्वसन संक्रमण
• खाने और निगलने में कठिनाई
• बढ़ाया जिगर
• सुबह सिरदर्द
• दिन की नींद

पोम्पे रोग का निदान

पोम्पे रोग की नैदानिक ​​परीक्षा मांसपेशियों की बायोप्सी के माध्यम से की जाती है और यह पुष्टि की जाती है कि मांसपेशी ऊतक में ग्लाइकोजन के संचय के कारण सेलुलर क्षति होती है।

पोम्पे की बीमारी के लक्षण लक्षण एक सुराग प्रदान करते हैं, लेकिन निदान केवल बायोप्सी द्वारा पुष्टि की जाती है, हालांकि अन्य कम आक्रामक नैदानिक ​​विधियों की जांच की प्रक्रिया में हैं।

अमीनोसेनेसिस के माध्यम से, अभी भी गर्भावस्था में होने पर बच्चे का निदान करना संभव है। यह परीक्षा उन माता-पिता के मामले में की जानी चाहिए जिनके पास पोम्पे रोग के साथ पहले से ही एक बच्चा है या जब माता-पिता में से एक का बीमारी का देर हो गया है। डीएमए परीक्षण को पोम्पे रोग के निदान में एक समर्थन विधि के रूप में भी इस्तेमाल किया जा सकता है।

अत्यधिक निर्णय नामक एक फिल्म पोम्पे रोग के बारे में एक सच्ची कहानी पर आधारित है।