लेबर का जन्मजात एमोरोसिस, जिसे एसीएल, लेबर सिंड्रोम या लेबर की वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी भी कहा जाता है, एक दुर्लभ विरासत में अपरिपक्व बीमारी है जो रेटिना की विद्युत गतिविधि में क्रमिक परिवर्तन का कारण बनती है, जो आंख का ऊतक है जो प्रकाश और रंग का पता लगाता है, उदाहरण के लिए जन्म और अन्य आंखों की समस्याओं जैसे हल्के संवेदनशीलता या केराटोकोनस से दृष्टि का गंभीर नुकसान होता है।
आम तौर पर, इस बीमारी वाले बच्चे में समय के साथ लक्षणों में कमी या दृष्टि कम नहीं होती है, लेकिन दृष्टि के बहुत सीमित स्तर को बनाए रखता है, जो कि कई मामलों में, नजदीकी आंदोलनों, लुमेन और चमकदारता में परिवर्तन का पता लगा सकता है।
लेबर के जन्मजात अमोरोसिस का कोई इलाज नहीं है, लेकिन विशेष चश्मे और अन्य अनुकूली रणनीतियों का उपयोग बच्चे की दृष्टि और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए किया जा सकता है। अक्सर, परिवार में इस बीमारी के मामलों वाले लोगों को गर्भ धारण करने से पहले अनुवांशिक परामर्श करने की आवश्यकता होती है।
बीमारी के साथ कैसे व्यवहार करें और कैसे रहें
लीबर का जन्मजात अमोरोसिस वर्षों से खराब नहीं होता है, इसलिए बच्चा बहुत अधिक कठिनाई के बिना दृष्टि की डिग्री के अनुकूल हो सकता है। हालांकि, कुछ मामलों में, विशेष चश्मे के उपयोग की सलाह दी जा सकती है कि दृष्टि की डिग्री में थोड़ा सुधार करने की कोशिश की जाए।
यहां तक कि उन मामलों में जहां दृष्टि बहुत छोटी है, ब्रेल सीखना, पुस्तकों को पढ़ने में सक्षम होना, या सड़क में घूमने के लिए एक गाइड कुत्ते का उपयोग करना उपयोगी हो सकता है, उदाहरण के लिए।
इसके अलावा, बाल रोग विशेषज्ञ बच्चे के विकास को सुविधाजनक बनाने और अन्य बच्चों के साथ बातचीत की अनुमति देने के लिए बहुत कम दृष्टि वाले लोगों के लिए अनुकूलित कंप्यूटरों के उपयोग की भी सिफारिश कर सकता है। इस प्रकार का उपकरण विशेष रूप से स्कूल में उपयोगी होता है ताकि बच्चा अपने सहपाठियों के समान गति से सीख सके।
मुख्य लक्षण और पहचान कैसे करें
लेबर के जन्मजात अमोरोसिस के लक्षण 1 वर्ष की आयु के आसपास सबसे आम हैं और इनमें शामिल हैं:
- आस-पास की वस्तुओं को समझने में कठिनाई;
- दूर होने पर परिचित चेहरों को पहचानने में कठिनाई;
- आंखों की असामान्य आंदोलन;
- प्रकाश के लिए अतिसंवेदनशीलता;
- मिर्गी;
- मोटर विकास में देरी
गर्भावस्था के दौरान इस बीमारी की पहचान नहीं की जा सकती है और न ही आंख की संरचना में बदलाव का कारण बनता है। इस तरह, बाल रोग विशेषज्ञ या नेत्र रोग विशेषज्ञ अन्य परिकल्पनाओं को खत्म करने के लिए कई परीक्षण कर सकते हैं जो लक्षण पैदा कर सकते हैं।
जब भी बच्चे में दृष्टि की समस्याओं का संदेह होता है, तो समस्या का निदान करने और उचित उपचार शुरू करने के लिए इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी जैसे दृष्टि परीक्षण करने के लिए बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श करने की सिफारिश की जाती है।
बीमार कैसे हो
यह एक वंशानुगत बीमारी है और इसलिए माता-पिता से बच्चों तक फैलती है। हालांकि, ऐसा होने के लिए, दोनों माता-पिता को रोग की जीन की आवश्यकता होती है, और यह अनिवार्य नहीं है कि उनमें से किसी ने बीमारी विकसित की हो।
इस प्रकार, परिवारों के लिए कई पीढ़ियों के लिए बीमारी के मामलों को पेश नहीं करना आम बात है, क्योंकि बीमारी का केवल 25% संचरण है।
