मानव साइटोजेनेटिक्स एक ऐसी परीक्षा है जिसका उद्देश्य गुणसूत्रों का विश्लेषण करना है, और इस प्रकार रोगी की नैदानिक विशेषताओं से संबंधित गुणसूत्र परिवर्तनों की पहचान करना है। यह परीक्षा किसी भी उम्र में, गर्भावस्था के दौरान भी बच्चे में संभावित अनुवांशिक परिवर्तन की जांच के लिए की जा सकती है।
गुणसूत्र एक संरचना है जिसमें डीएनए और प्रोटीन होते हैं जो जोड़े में कोशिकाओं में वितरित होते हैं, जो 23 जोड़े होते हैं। Karyotype से गुणसूत्रों में परिवर्तन की पहचान करना संभव है, जैसे कि:
- संख्यात्मक परिवर्तन, जो गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि या कमी के कारण होते हैं, जैसा डाउन सिंड्रोम में होता है, जिसमें तीन गुणसूत्र 21 की उपस्थिति सत्यापित होती है, जिसमें कुल 47 गुणसूत्र होते हैं;
- संरचनात्मक परिवर्तन जिसमें क्रोमोसोम के एक निश्चित क्षेत्र की प्रतिस्थापन, विनिमय या उन्मूलन होता है, जैसे क्रिय-डु-चैट सिंड्रोम, जिसे गुणसूत्र 5 के हिस्से को हटाने के द्वारा विशेषता है।
साइटोगेनेटिक्स चिकित्सक और रोगी को जीनोम का अवलोकन करने की अनुमति देता है, चिकित्सक को निदान करने और आवश्यक होने पर उपचार निर्देशित करने में सहायता करता है।
जब यह संकेत दिया जाता है
मानव साइटोगेनेटिक परीक्षा बच्चों और वयस्कों दोनों में संभावित गुणसूत्र परिवर्तनों की जांच के लिए संकेतित किया जा सकता है। इस प्रकार, यह अनुरोध किया जा सकता है कि कुछ प्रकार के कैंसर, मुख्य रूप से ल्यूकेमियास, और आनुवंशिक बीमारियों को संरचनात्मक परिवर्तनों द्वारा वर्णित या गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि या कमी, जैसे डाउन सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम और सिंड्रोम का निदान करने में मदद करने के लिए अनुरोध किया जा सकता है। क्रिय-डु-चैट, जिसे मेयो या बिल्ली रोना सिंड्रोम कहा जाता है। बिल्ली मेयो सिंड्रोम के बारे में और जानें।
यह कैसे किया जाता है
आम तौर पर रक्त नमूने से परीक्षा होती है। गर्भवती महिलाओं में परीक्षा के मामले में जिसका उद्देश्य भ्रूण के गुणसूत्रों का मूल्यांकन करना है, अम्नीओटिक द्रव या यहां तक कि रक्त की थोड़ी मात्रा भी एकत्र की जाती है। जैविक सामग्री एकत्र करने और प्रयोगशाला में भेजने के बाद, कोशिकाओं को सुसंस्कृत किया जाएगा ताकि वे गुणा हो जाएं और फिर एक सेल डिवीजन अवरोधक जोड़ा जा सके, जो क्रोमोसोम को अपने सबसे संघनित रूप में और बेहतर दृश्यता में बना देता है ।
परीक्षा के उद्देश्य के आधार पर, व्यक्ति के कार्योटाइप पर जानकारी प्राप्त करने के लिए विभिन्न आणविक तकनीकों का उपयोग किया जा सकता है, सबसे अधिक उपयोग किया जा रहा है:
- जी-लेबल: एक तकनीक है जो सबसे अधिक साइटोगेनेटिक्स में उपयोग की जाती है और इसमें क्रोमोसोम के विज़ुअलाइजेशन की अनुमति देने के लिए डाई, गिमेसा डाई के आवेदन होते हैं। यह तकनीक क्रोमोसोम के संख्यात्मक, मुख्य रूप से और संरचनात्मक परिवर्तनों का पता लगाने के लिए बहुत प्रभावी है, जो डाउन सिंड्रोम के निदान और पुष्टि के लिए साइटोजेनेटिक्स में लागू मुख्य आण्विक तकनीक है, उदाहरण के लिए, जो अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति से विशेषता है;
- मछली तकनीक: यह एक और अधिक विशिष्ट और संवेदनशील तकनीक है, जिसका प्रयोग कैंसर के निदान में मदद के लिए किया जाता है, क्योंकि यह गुणसूत्रों और पुनर्गठन में छोटे बदलावों की पहचान करने की अनुमति देता है, इसके अलावा गुणसूत्रों के संख्यात्मक परिवर्तनों की पहचान करने के लिए भी। काफी प्रभावी होने के बावजूद, मछली तकनीक अधिक महंगा है क्योंकि यह फ्लोरोसेंटली लेबल वाली डीएनए जांच का उपयोग करती है, जिसके लिए प्रतिदीप्ति लेने के लिए एक उपकरण की आवश्यकता होती है और गुणसूत्रों के विज़ुअलाइज़ेशन की अनुमति होती है। इसके अलावा, आण्विक जीवविज्ञान में अधिक सुलभ तकनीकें हैं जो कैंसर के निदान की अनुमति देती हैं। आण्विक निदान कैसे किया जाता है इसके बारे में और जानें।
लेबल किए गए डाई या जांच के आवेदन के बाद, क्रोमोसोम जोड़े में आकार के अनुसार व्यवस्थित होते हैं, अंतिम जोड़ी व्यक्ति के लिंग से संबंधित होती है, और फिर सामान्य कैरोग्राम की तुलना में, इस प्रकार संभावित परिवर्तनों की पुष्टि होती है।
साइटोगेनेटिक परीक्षा में किसी भी तैयारी की आवश्यकता नहीं होती है और संग्रह में देरी नहीं होती है। नतीजतन, प्रयोगशाला के अनुसार जारी होने के लिए 3 से 10 दिन लग सकते हैं।
