अनुवांशिक रोग

डिजोर सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है जो थाइमस, पैराथीरॉयड ग्रंथियों और महाधमनी में जन्मजात दोष के कारण होती है, जिसे गर्भावस्था के दौरान निदान किया जा सकता है। सिंड्रोम के विकास की डिग्री के आधार पर, डॉक्टर इसे आंशिक, पूर्ण, या क्षणिक के रूप में वर्गीकृत कर सकता है। बच्चे इस बीमारी को उसी तरह विकसित नहीं करते हैं, क्योंकि यह प्रत्येक के अनुवांशिक परिवर्तनों के अनुसार भिन्न होता है, हालांकि, सबसे आम विशेषताओं में शामिल हैं: नीली त्वचा; सामान्य से कम कान छोटे मुंह, एक मछली मुंह की तरह आकार दिया; विकास और विकास में देरी; क्लेफ्ट ताल; अल्ट्रासाउंड परीक्षा पर थाइमस और पैराथीरॉइड ग्रंथियों की अनुपस्थित

हल्के ऑटिज़्म का निदान जीवन के किसी भी स्तर पर किया जा सकता है और इसका कोई इलाज नहीं होता है, लेकिन आमतौर पर बचपन में इसका निदान किया जाता है जब बच्चे के पास ऑटिज़्म की कुछ विशेषताएं होती हैं जिन्हें परिवार के सदस्यों या शिक्षकों द्वारा देखा जा सकता है। हल्के ऑटिज़्म के पहले लक्षण तब देखे जा सकते हैं जब बच्चे 3 से 5 वर्ष की आयु के बीच संबंधों, भाषण और दूसरों के साथ बातचीत में कठिनाइयों को प्रस्तुत करते हैं। हल्के ऑटिज़्म के लक्षण और लक्षण हल्के ऑटिज़्म के लक्षण और लक्षण इन 3 क्षेत्रों में से एक को कवर कर सकते हैं: संचार में समस्याएं, जैसे कि सही ढंग से बोलने में सक्षम नहीं होना, शब्दों का दुरुप

एन्सेन्सफली के कई कारण हैं, लेकिन गर्भावस्था के पहले कुछ महीनों के पहले और उसके दौरान फोलिक एसिड की कमी सबसे आम है, हालांकि आनुवांशिक और पर्यावरणीय कारक केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में इस महत्वपूर्ण परिवर्तन का कारण भी हो सकते हैं। Anencephaly के कुछ कम आम कारण हैं: गर्भावस्था के पहले महीने के दौरान अनुचित दवाओं का उपयोग; संक्रमण; विकिरण; उदाहरण के लिए, लीड जैसे रासायनिक पदार्थों द्वारा नशा; अवैध दवाओं का उपयोग; अनुवांशिक परिवर्तन। शोध से पता चला है कि टाइप 1 मधुमेह वाली सफेद महिलाओं को एन्सेफली के साथ भ्रूण होने की 7 गुना अधिक संभावना होती है। Anencephaly क्या है Anencephaly बच्चे में मस्तिष्क या

Anencephaly एक भ्रूण विकृति है जहां बच्चे के पास कोई मस्तिष्क, खोपड़ी, सेरेबेलम और मेनिंग नहीं है, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की बहुत महत्वपूर्ण संरचनाएं हैं, जो जन्म के तुरंत बाद बच्चे की मौत का कारण बन सकती हैं और कुछ दुर्लभ मामलों में जीवन के घंटे या महीने। Anencephaly के मुख्य कारणों Anencephaly एक गंभीर परिवर्तन है जो गर्भावस्था के दौरान आनुवांशिक भार, पर्यावरण और महिलाओं के खराब पोषण सहित कई कारकों के कारण हो सकता है, लेकिन गर्भावस्था के दौरान फोलिक एसिड की कमी सबसे आम कारण है। यह भ्रूण विकृति तंत्रिका ट्यूब के खराब बंद होने के कारण गर्भावस्था के 23 से 28 दिनों के बीच होती है और इसलिए, कु

अल्बिनिज्म एक वंशानुगत अनुवांशिक बीमारी है जो शरीर की कोशिकाओं को मेलेनिन का उत्पादन करने में सक्षम नहीं होती है, एक वर्णक है कि जब यह अस्तित्व में नहीं होता है तो त्वचा, आंखों, बालों या बालों में रंग की कमी का कारण बनता है। एक अल्बिनो की त्वचा आमतौर पर सफेद होती है, जो सूर्य और नाजुक के प्रति संवेदनशील होती है, जबकि आंखों का रंग भूरे रंग से लगभग पारदर्शी बहुत हल्के नीले रंग से हो सकता है, और यह एक ऐसी बीमारी है जो ऑरंगुटान जैसे जानवरों में भी दिखाई दे सकती है। इसके अलावा, अल्बिनो कुछ बीमारियों के अधीन भी हैं, जैसे त्वचा की त्वचा की कमी के कारण आंखों के स्पष्ट रंग या त्वचा के कैंसर के कारण स्ट्

एपर्ट सिंड्रोम एक अनुवांशिक बीमारी है जो चेहरे, खोपड़ी, हाथों और पैरों पर खराब गठन द्वारा विशेषता है। खोपड़ी की हड्डियां जल्दी बंद हो जाती हैं, जिससे मस्तिष्क के विकास के लिए कोई जगह नहीं निकलती है, जिससे अत्यधिक दबाव होता है। इसके अलावा, हाथों और पैरों की हड्डियों को चिपकाया जाता है। एपर्ट सिंड्रोम के कारण हालांकि एपर्ट सिंड्रोम के विकास के कारण ज्ञात नहीं हैं, यह गर्भधारण अवधि के दौरान उत्परिवर्तन के कारण विकसित होता है। एपर्ट सिंड्रोम के लक्षण एपर्ट सिंड्रोम से पैदा होने वाले बच्चों की विशेषताएं हैं: इंट्राक्रैनियल दबाव में वृद्धि हुई मानसिक विकलांगता अंधापन सुनवाई का नुकसान ओटिटिस कार्डियो-

एलोपेसिया इटाटा का कोई इलाज नहीं है और इसका उपचार बालों के झड़ने की गंभीरता पर निर्भर करता है, लेकिन आमतौर पर इंजेक्शन और मलम के साथ किया जाता है जो खोपड़ी पर लागू होते हैं। इस बीमारी के कारण अज्ञात हैं, लेकिन यह बीमारी आनुवांशिक कारकों और ऑटोइम्यून रोगों से जुड़ी हुई है, जैसे विटिलिगो। एलोपेस अरेटा एक बाँध है जो तेजी से बालों के झड़ने से होती है, जो आम तौर पर सिर में होती है, लेकिन शरीर के अन्य क्षेत्रों में भी हो सकती है जिसमें भौहें, दाढ़ी, पैर और बाहों जैसे बाल होते हैं। दुर्लभ मामलों में यह हो सकता है कि बाल गिरने पूरे शरीर में हो जब इसे अल्पाशिया सार्वभौमिक क्षेत्र कहा जाता है। अलगाव इलाक

फेनिलकेक्टोन्यूरिया के उपचार में फेनिलालाइनाइन में आहार कम होता है, जो एक एमिनो एसिड होता है जो फेनिलकेक्टोन्यूरिक एसिड के रक्त में जमा होता है, जिससे मानसिक मंदता और दौरे जैसी समस्याएं होती हैं। फेनिलेकेटोन्यूरिया का कोई इलाज नहीं है और इस बीमारी के लिए कोई दवा नहीं है, और उपचार के दौरान नियमित रूप से रक्त में फेनिलालाइनाइन के स्तर की निगरानी करना आवश्यक है। इंजेस्ट किया जा सकता है कि फेनिलालाइनाइन की मात्रा बीमारी की उम्र और गंभीरता के हिसाब से भिन्न होती है, और उस एमिनो एसिड में समृद्ध खाद्य पदार्थ मांस, मछली, दूध और डेरिवेटिव, अंडे, गेहूं, सोयाबीन और सेम जैसे प्रोटीन के स्रोत होते हैं। Phen

समुद्री सिंड्रोम एक ऐसी बीमारी है जो शरीर के संयोजी ऊतक को प्रभावित करती है, जिससे व्यक्तियों को बहुत लंबा, पतला और सामान्य से अधिक अंगों के साथ बना दिया जाता है। आम तौर पर, यह बीमारी शरीर के अन्य हिस्सों जैसे आंखों, त्वचा, कार्डियोवैस्कुलर और श्वसन तंत्र को प्रभावित करती है। समुद्री सिंड्रोम के कारण आनुवंशिक होते हैं और फाइब्रिलिन -1 नामक जीन में दोष से परिणाम होते हैं जो अस्थिबंधन, धमनियों और जोड़ों को फ्लैबी, भंगुर और फंक्शन खोने का कारण बनता है। छवियाँ समुद्री सिंड्रोम समुद्री सिंड्रोम का उपचार समुद्री सिंड्रोम का उपचार बीमारी का इलाज नहीं करता है, लेकिन इससे रोगियों की जीवन की गुणवत्ता में

मिर्गी संकट तब होता है जब व्यक्ति बीमारी के लक्षण प्रस्तुत करता है जैसे चेतना खोना, दौरे, तीव्र लापरवाही या यहां तक ​​कि जीभ काटने और आमतौर पर मिर्गी के दौरे कुछ सेकंड से 5 मिनट तक चलते हैं। इसमें और लक्षण पढ़ें: मिर्गी के लक्षण। मिर्गी तंत्रिका तंत्र की एक बीमारी है जो संकट की अवधि से प्रकट होती है और दूसरी बार जब कोई दौरा नहीं होता है और न्यूरोलॉजिस्ट, जैसे डायजेपाम द्वारा संकेतित दवाओं के उपयोग के साथ नियंत्रित किया जा सकता है। मिर्गी के सामान्य लक्षणों के अलावा, जब व्यक्ति झुकाव और लापरवाही कर रहा है, तो संकट के अन्य कम स्पष्ट लक्षण हैं, जैसे कि कुछ सेकंड के लिए घूरना और बंद करना, याद रखना

स्टीफन हॉकिंग की बीमारी एक न्यूरोमस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी है, जिसे एमीट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस (एएलएस) कहा जाता है, जो मांसपेशियों की ताकत में प्रगतिशील कमी, मांसपेशियों में लगातार स्पैम या निगलने में कठिनाई जैसे लक्षणों का कारण बनता है। एमीट्रोफिक पार्श्व स्क्लेरोसिस मांसपेशियों के आंदोलन के लिए जिम्मेदार न्यूरॉन्स के प्रगतिशील विनाश का कारण बनता है, जिससे सभी मांसपेशियों के समूहों के प्रगतिशील पक्षाघात होता है और इसलिए मांसपेशियों में पतली और छोटी बुरी हो जाती है। स्टीफन हॉकिंग की बीमारी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन बीमारी के विकास में देरी करने और दैनिक गतिविधियों पर रोगी की निर्भरता को कम करने क

बिर्ट-होग-डुबे सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो फेफड़ों में त्वचा के घावों, गुर्दे ट्यूमर और छाती का कारण बनती है। बिर्ट-होग-डुबे सिंड्रोम के कारण गुणसूत्र 17 जीन में उत्परिवर्तन होते हैं, जिन्हें एफएलसीएन कहा जाता है, जो ट्यूमर सस्पेंसर के रूप में अपना कार्य खो देता है और व्यक्तियों में ट्यूमर की उपस्थिति की ओर जाता है। बिर्ट-होग-डुबे सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है और इसके उपचार में ट्यूमर को हटाने और ट्यूमर की शुरुआत की रोकथाम में शामिल होता है। बिर्ट-होग-डुबे सिंड्रोम की तस्वीरें तस्वीरों में आप बिर्ट-होग-डुबे सिंड्रोम में उत्पन्न त्वचा घावों की पहचान कर सकते हैं, जिसके परिणामस्वरूप छ

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस के लिए उपचार सर्जरी द्वारा अंगों पर दबाव पैदा करने या रेडियोथेरेपी के माध्यम से अपनी मात्रा को कम करने वाले ट्यूमर को हटाने के लिए किया जा सकता है। हालांकि, न्यूरोफिब्रोमेटोसिस का इलाज करने या नए ट्यूमर की शुरुआत को रोकने के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। यदि रोगी के पास अन्य लक्षण हैं, जैसे विकास या विकास की समस्याएं, संतुलन की समस्याएं या हड्डियों की समस्याएं, उदाहरण के लिए, फिजियोथेरेपिस्ट, ऑस्टियोपैथ, भाषण चिकित्सक या मनोवैज्ञानिक जैसे विशिष्ट पेशेवरों के साथ होना महत्वपूर्ण है। अधिक गंभीर मामलों में, जहां घातक ट्यूमर पैदा होते हैं और रोगी कैंसर विकसित करता है, कैंसर लौ

पेंड्रेड सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो थायराइड की बहरापन और विस्तार से विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप गोइटर की उपस्थिति होती है। यह बीमारी बचपन में विकसित होती है। पेंड्रेड सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है लेकिन कुछ दवाएं हैं जो शरीर में थायरॉइड हार्मोन के स्तर को नियंत्रित करने में मदद कर सकती हैं या सुनवाई और भाषा में सुधार करने के लिए कुछ तकनीकें कर सकती हैं। सीमाओं के बावजूद, पेंड्रेड सिंड्रोम वाला व्यक्ति सामान्य जीवन जी सकता है। पेंड्रेड सिंड्रोम के लक्षण पेंड्रेड सिंड्रोम के लक्षण हो सकते हैं: सुनवाई का नुकसान; गण्डमाला; बोलने या नलसाजी में कठिनाई; संतुलन की कमी पेंड्रेड सिंड्रोम

कॉकने सिंड्रोम एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है जो आम तौर पर 6 साल की उम्र तक मृत्यु की ओर ले जाती है। कॉकनेन सिंड्रोम जेनेटिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो रोगियों को सूरज की रोशनी से उजागर होने से रोकता है। पराबैंगनी किरणों के संपर्क में, वे त्वचा के घाव, मोतियाबिंद, बौनेवाद और समय से पहले उम्र बढ़ने का विकास करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप समयपूर्व मृत्यु हो जाती है। कॉकने के सिंड्रोम के लक्षण इस सिंड्रोम के लक्षणों को विभिन्न अंगों में कई चयापचय समस्याओं की विशेषता है, जिनमें सूरज की रोशनी में अतिसंवेदनशीलता, देरी से मोटर विकास, मानसिक मंदता, सुनवाई की समस्याएं और छोटे चेहरे, गहरी आंखों, नुकीले न

एंजेलमैन सिंड्रोम के उपचार में उपचार और दवाओं का संयोजन होता है। उपचार विधियों में शामिल हैं: फिजियोथेरेपी : तकनीक जोड़ों को उत्तेजित करती है और रोग की एक विशिष्ट लक्षण कठोरता को रोकती है। व्यावसायिक थेरेपी : यह थेरेपी सिंड्रोम के साथ रोगियों को रोजमर्रा की स्थितियों में अपनी स्वायत्तता विकसित करने में मदद करती है, जिसमें ड्रेसिंग जैसी गतिविधियां, अपने दांतों को ब्रश करना और अपने बालों को जोड़ना शामिल है। स्पीच थेरेपी : इस थेरेपी का उपयोग बहुत बार होता है, क्योंकि एंजेलमैन सिंड्रोम के रोगियों में सांप्रदायिक पहलू बहुत खराब होता है और चिकित्सा भाषा के विकास में मदद करती है। हाइड्रोथेरेपी : ऐसी ग

मायोटोनिक डाइस्ट्रोफी एक अनुवांशिक बीमारी है जिसे स्टीनर्ट की बीमारी भी कहा जाता है, जो संकुचन के बाद मांसपेशियों को आराम करने में कठिनाई के कारण होता है। इस बीमारी वाले कुछ व्यक्तियों को डोरकोनोब जारी करने या हैंडशेक में बाधा डालने में कठिनाई होती है, उदाहरण के लिए। मायोटोनिक डिस्ट्रॉफी युवा वयस्कों में अधिक बार होने के कारण दोनों लिंगों में प्रकट हो सकती है। सबसे अधिक प्रभावित मांसपेशियों में चेहरे, गर्दन, हाथ, पैर और forearms शामिल हैं। कुछ व्यक्तियों में यह स्वयं को मांसपेशियों के कार्यों से गंभीर रूप से समझौता कर सकता है, और केवल 50 वर्षों की जीवन प्रत्याशा पेश कर सकता है, जबकि अन्य में यह

मिर्गी एक ऐसी बीमारी है जो तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करती है और इसका इलाज होता है। यदि रोगी को जल्दी निदान किया जाता है और डॉक्टर उसके लिए सबसे उपयुक्त दवा निर्धारित करता है और उसके दिशानिर्देशों का सही पालन करता है, तो संकट समाप्त हो सकता है। मिर्गी का इलाज करने के लिए उपचार की एक अन्य परिकल्पना मस्तिष्क पर सर्जरी करना है, लेकिन यह इंगित करने से पहले कि यह रोगी को पूरी तरह से रोगी को देखना चाहिए, यह सब के लिए संकेत नहीं दिया गया है। मिर्गी के लिए सर्जरी केवल उन मामलों के लिए इंगित की जाती है जिनमें मस्तिष्क के एक छोटे से क्षेत्र में मिर्गी जब्त शुरू होता है, जब यह पहले से ही सभी प्रकार की दवा

ब्लूम सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक विकार है जिसे जीनोस के उत्परिवर्तन के कारण गुणसूत्रों की संख्या में विफलता की विशेषता है। ब्लूम सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में उनकी प्रतिरक्षा प्रणाली में प्रकाश संवेदनशीलता और कमी होती है, जो कैंसर और निमोनिया जैसी बीमारियों के विकास की संभावना को बढ़ाती है। इसके लक्षण जीवन के पहले महीनों में प्रकट होते हैं। ब्लूम सिंड्रोम के लक्षण लघु स्तर, नाक निकलने, चेहरे की त्वचा के रंग में परिवर्तन, तेज आवाज, लगातार संक्रमण, श्वसन संबंधी समस्याएं, कैंसर के विकास की संभावना में वृद्धि, विकास की समस्याएं, और मानसिक मंदता। ब्लूम सिंड्रोम का निदान निदान लक्षणों के नैदानिक ​​अ

कैट-क्राई सिंड्रोम या क्रिय-डु-चैट क्रोमोसोम 5 में बदलाव के कारण आनुवांशिक बीमारी है। इस बीमारी का यह नाम है क्योंकि जन्म के समय बच्चे की रोना बिल्ली के मेयो की तरह दिखती है। बिल्ली रोने सिंड्रोम से पैदा होने वाले शिशुओं में विकास संबंधी देरी, मानसिक मंदता, लघु स्तर, छोटी ठोड़ी, आगे प्रोजेक्टिंग दांत, छोटे जबड़े, मोटे दिखने वाले कान, लंबी उंगलियां, और गैस्ट्रिक रिफ्लक्स होते हैं। बिल्ली रोना सिंड्रोम का निदान लक्षणों और रक्त परीक्षणों के अवलोकन के माध्यम से किया जाता है। इस सिंड्रोम के उपचार में बच्चे के मोटर विकास में सुधार शामिल है और शारीरिक चिकित्सा, हिप्पोथेरेपी और हाइड्रोथेरेपी के माध्यम