सामान्यीकृत जन्मजात लिपोडिस्ट्रोफी के लिए उपचार, जो एक आनुवांशिक बीमारी है जो अंगों या मांसपेशियों में इसके संचय के लिए त्वचा के नीचे वसा के संचय की अनुमति नहीं देती है, इसका उद्देश्य लक्षणों को कम करना है और इसलिए, प्रत्येक मामले में भिन्न होता है। हालाँकि, अधिकांश समय इसके साथ किया जाता है:
- कार्बोहाइड्रेट से समृद्ध आहार, जैसे कि रोटी, चावल या आलू: शरीर में ऊर्जा के स्तर को बनाए रखने में मदद करता है जो वसा की कमी के कारण कम हो जाते हैं, सामान्य वृद्धि और विकास की अनुमति देते हैं;
- कम वसा वाले खाद्य पदार्थ: जिगर और अग्न्याशय जैसे मांसपेशियों और अंगों में वसा के संचय को रोकने में मदद करता है। यहाँ से बचने के लिए क्या है: वसा में उच्च खाद्य पदार्थ।
- लेप्टिन रिप्लेसमेंट थेरेपी: दवाओं, जैसे कि मायलाप्ट, का उपयोग वसा कोशिकाओं द्वारा उत्पादित हार्मोन को बदलने के लिए किया जाता है, जिससे मधुमेह या ट्राइग्लिसराइड्स के उच्च स्तर को रोकने में मदद मिलती है।
इसके अलावा, उपचार में मधुमेह या यकृत की समस्याओं के लिए दवाओं का उपयोग भी शामिल हो सकता है, अगर ये जटिलताएं पहले ही विकसित हो चुकी हों।
सबसे गंभीर मामलों में, जिसमें सामान्यीकृत जन्मजात लिपोइडिस्ट्रोफी से जिगर की जटिल क्षति या चेहरे में परिवर्तन होता है, सर्जरी का उपयोग चेहरे के सौंदर्यशास्त्र को ठीक करने के लिए, यकृत के घावों को हटाने के लिए या अधिक उन्नत मामलों में, प्रत्यारोपण के लिए किया जा सकता है। जिगर का।
सामान्यीकृत जन्मजात लिपोडिस्ट्रोफी के लक्षण
सामान्य रूप से जन्मजात लिपोइडिस्ट्रोफी के लक्षण, जिसे बेर्डिनेली-सीप सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, आमतौर पर बचपन के दौरान दिखाई देते हैं और शरीर में वसा की कमी की विशेषता होती है जो बहुत मांसपेशियों की उपस्थिति और उभरी हुई नसों को दिखाती है। इसके अलावा, बच्चे को बहुत तेजी से विकास भी दिखाई दे सकता है, जिसके कारण हाथ, पैर या जबड़े बहुत बड़े हो जाते हैं।
इन वर्षों में, यदि जन्मजात लिपोडिस्ट्रोफी का पर्याप्त उपचार नहीं किया जाता है, तो यह मांसपेशियों या अंगों में वसा के संचय का कारण बन सकता है, जिसके परिणामस्वरूप परिणाम हो सकते हैं:
- बहुत बड़ी और विकसित मांसपेशियों;
- गंभीर जिगर की क्षति;
- मधुमेह प्रकार 2;
- हृदय की मांसपेशी का मोटा होना;
- रक्त में ट्राइग्लिसराइड्स का उच्च स्तर;
- तिल्ली का आकार बढ़ जाना।
इन जटिलताओं के अलावा, सामान्यीकृत जन्मजात लिपोइडिस्ट्रॉफी भी एकैनथोसिस नाइग्रिकन्स के विकास का कारण बन सकती है, एक त्वचा की समस्या जो त्वचा पर अंधेरे और मोटी पैच के विकास की ओर ले जाती है, विशेष रूप से गर्दन, बगल और कमर क्षेत्र में। अधिक जानें: एकैन्थोसिस निगरिकन्स का इलाज कैसे करें
सामान्यीकृत जन्मजात लिपोडिस्ट्रोफी का निदान
सामान्य रूप से जन्मजात लिपोइडिस्ट्रोफी का निदान आम तौर पर एक सामान्य चिकित्सक या एंडोक्रिनोलॉजिस्ट द्वारा किया जाता है, लक्षणों को देखकर या रोगी के इतिहास का आकलन करके, खासकर यदि रोगी बहुत पतला है, लेकिन मधुमेह, ऊंचा ट्राइग्लिसराइड्स, यकृत की क्षति या एसेंथोसिस नाइग्रिकन्स जैसी समस्याएं हैं, उदाहरण।
इसके अलावा, डॉक्टर कुछ नैदानिक परीक्षणों जैसे रक्त परीक्षण या एमआरआई का भी आदेश दे सकते हैं, उदाहरण के लिए शरीर में रक्त लिपिड स्तर या वसा कोशिकाओं के विनाश का आकलन करना। अधिक दुर्लभ मामलों में, यह पहचानने के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण भी किया जा सकता है कि क्या विशिष्ट जीनों में एक उत्परिवर्तन होता है जो सामान्यीकृत जन्मजात लिपोडिस्ट्रोफी का कारण बनता है।
यदि सामान्यीकृत जन्मजात लिपोइडिस्ट्रॉफी के निदान की पुष्टि की जाती है, तो गर्भवती होने से पहले आनुवांशिक परामर्श दिया जाना चाहिए, उदाहरण के लिए, क्योंकि बच्चों पर रोग गुजरने का खतरा है।
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