एपर्ट सिंड्रोम

एपर्ट सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है, जो चेहरे, खोपड़ी, हाथों और पैरों के विकृति की विशेषता है। खोपड़ी की हड्डियां जल्दी बंद हो जाती हैं, जिससे मस्तिष्क के विकास के लिए कोई जगह नहीं रह जाती है, जिससे उस पर अत्यधिक दबाव पड़ता है। इसके अलावा, हाथों और पैरों की हड्डियों को चिपकाया जाता है।

एपर्ट सिंड्रोम के कारण

यद्यपि एपर्ट सिंड्रोम के विकास के कारणों का पता नहीं है, लेकिन यह गर्भधारण की अवधि के दौरान उत्परिवर्तन के कारण विकसित होता है।

एपर्ट सिंड्रोम की विशेषताएं

एपर्ट सिंड्रोम के साथ जन्म लेने वाले बच्चों की विशेषताएं हैं:

• बढ़ा इंट्राकैनायल दबाव
• मानसिक विकलांगता
• अंधापन
• बहरापन
• ओटिटिस
• कार्डियोरैसपॉटर की समस्याएं
• गुर्दे की जटिलताओं

पंजे से चिपके

उँगलियाँ चटकाना

एपर्ट सिंड्रोम जीवन प्रत्याशा

एपर्ट सिंड्रोम वाले बच्चों की जीवन प्रत्याशा उनकी वित्तीय स्थिति के अनुसार भिन्न होती है, क्योंकि उनके जीवनकाल में श्वसन क्रिया और इंट्राक्रैनील स्पेस के अपघटन में सुधार के लिए कई सर्जरी आवश्यक होती है, जिसका अर्थ है कि जिस बच्चे में ये स्थितियां नहीं हैं, वह इसकी वजह से अधिक पीड़ित हो सकता है। जटिलताओं, हालांकि इस सिंड्रोम के साथ कई वयस्क जीवित हैं।

एपर्ट सिंड्रोम के लिए उपचार का लक्ष्य आपके जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है, क्योंकि बीमारी का कोई इलाज नहीं है।

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