मोरक्विओ सिंड्रोम एक दुर्लभ, गंभीर और बीमार आनुवंशिक बीमारी है जो बच्चे को अभी भी 3, 6 या 8 साल की उम्र में रीढ़ की हड्डी के विकास को रोकती है। इलाज न किए गए बीमारी 700, 000 लोगों में से एक में औसतन होती है और पूरे कंकाल को प्रभावित करती है, गतिशीलता को कम करती है।
इस बीमारी की मुख्य विशेषता यह है कि यह पूरे कंकाल विशेष रूप से रीढ़ की हड्डी के विकास को कम करता है जबकि शेष शरीर और अंग सामान्य विकास को बनाए रखते हैं और इसलिए यह रोग अंगों को संपीड़ित करता है, जिससे दर्द और अधिकतर आंदोलनों को सीमित किया जाता है।
मोरक्वियो सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण
मोरक्विओ के सिंड्रोम के लक्षण, जीवन के पहले वर्ष के दौरान जल्द ही प्रकट होने लगते हैं, जो समय के साथ विकसित होते हैं। निम्नलिखित क्रम में लक्षण प्रकट हो सकते हैं:
- प्रारंभ में इस सिंड्रोम का रोगी लगातार बीमार होता है;
- जीवन के पहले वर्ष के दौरान एक गहन और अन्यायपूर्ण वजन घटाना होता है;
- महीनों के उत्तीर्ण होने के साथ, चलने या चलने पर कठिनाई और दर्द स्थापित होते हैं;
- जोड़ों को कठोर करना शुरू होता है;
- पैर और टखने की धीरे-धीरे कमजोर पड़ती है;
- चलने से रोकने के लिए कूल्हे का विस्थापन होता है, जिससे इस सिंड्रोम का पीड़ित व्हीलचेयर पर बहुत निर्भर होता है।
मोरक्वियो के सिंड्रोम का निदान रक्त के आनुवंशिक विश्लेषण के माध्यम से मॉर्क्वियो के जीन की पहचान करने और पहचानने के लिए किया जाता है।
मोरक्विओ सिंड्रोम के लिए उपचार
इन मरीजों के लिए उपचार थोरैक्स और रीढ़ की हड्डी में हड्डी सर्जरी है ताकि बेहतर गतिशीलता और सांस लेने की अनुमति मिल सके।
मोरक्विओ सिंड्रोम वाले लोगों में बहुत सीमित जीवन प्रत्याशा होती है, लेकिन इन मामलों में क्या मारे जाते हैं, फेफड़ों जैसे अंगों का संपीड़न गंभीर श्वसन अपर्याप्तता का कारण बनता है। इस सिंड्रोम वाले मरीज़ तीन साल की उम्र में मर सकते हैं, लेकिन तीस से अधिक जीवित रह सकते हैं।
मोरक्वियो सिंड्रोम का क्या कारण बनता है
एक बच्चे को बीमारी विकसित करने के लिए यह आवश्यक है कि पिता और मां दोनों में मोरक्वियो सिंड्रोम का जीन हो, क्योंकि यदि जीन के मालिकों में से केवल एक ही बीमारी का निर्धारण नहीं करता है। अगर माता और मां के पास मोरक्वियो सिंड्रोम के लिए जीन है तो सिंड्रोम वाला बच्चा होने की 40% संभावना है।
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