लेघ सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के प्रगतिशील विनाश का कारण बनती है, जिससे मस्तिष्क, मज्जा या ऑप्टिक तंत्रिका को प्रभावित किया जाता है।
आम तौर पर, पहले लक्षण 3 महीने और 2 साल की आयु के बीच दिखाई देते हैं और इसमें मोटर क्षमताओं, उल्टी और भूख की चिह्नित हानि शामिल है। हालांकि, दुर्लभ मामलों में, यह सिंड्रोम केवल 30 वर्ष से अधिक उम्र के वयस्कों में दिखाई दे सकता है, जो धीरे-धीरे विकसित होता है।
लेघ सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, लेकिन इसके लक्षणों को बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए दवाओं या शारीरिक चिकित्सा के साथ नियंत्रित किया जा सकता है।
मुख्य लक्षण क्या हैं
इस बीमारी के पहले लक्षण आमतौर पर 2 साल की उम्र से पहले पैदा हुए क्षमताओं के नुकसान के साथ उत्पन्न होते हैं। इसलिए, बच्चे की उम्र के आधार पर, सिंड्रोम के शुरुआती संकेतों में सिर, नर्सिंग, पैदल चलना, बात करना, दौड़ना या खाने जैसी क्षमता का नुकसान शामिल हो सकता है।
इसके अलावा, अन्य बहुत आम लक्षणों में शामिल हैं:
- भूख की कमी;
- अक्सर उल्टी;
- अत्यधिक चिड़चिड़ाहट;
- बरामदगी;
- देरी से विकास;
- वजन बढ़ाने में कठिनाई;
- बाहों या पैरों में कमी की ताकत;
- मांसपेशी tremors और spasms;
बीमारी की प्रगति के साथ, रक्त में वृद्धि और लैक्टिक एसिड के लिए अभी भी आम बात है, जो कि जब यह बड़ी मात्रा में होता है, तो दिल, फेफड़ों या गुर्दे जैसे अंगों के कामकाज को प्रभावित कर सकता है, जिससे सांस लेने में या दिल में वृद्धि हो सकती है, उदाहरण।
वयस्कता में लक्षण पहले से ही प्रकट होते हैं, पहले लक्षण हमेशा दृष्टि से संबंधित होते हैं, जिसमें एक सफेद परत की उपस्थिति शामिल होती है जो दृष्टि को कम करती है, दृष्टि या सुस्तता के प्रगतिशील नुकसान (हरे और लाल के बीच अंतर करने की क्षमता का नुकसान )। वयस्कों में, रोग अधिक धीरे-धीरे बढ़ता है और इस प्रकार, मांसपेशी spasms, आंदोलनों को समन्वय में कठिनाई और ताकत की कमी केवल 50 वर्ष की उम्र के बाद दिखाई देने लगती है।
इलाज कैसे किया जाता है?
लेघ सिंड्रोम के लिए उपचार का कोई विशिष्ट रूप नहीं है, और बाल रोग विशेषज्ञ को प्रत्येक बच्चे और उनके लक्षणों के उपचार को अनुकूलित करना चाहिए। इस प्रकार, हृदय रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, फिजियोथेरेपिस्ट और अन्य विशेषज्ञों सहित प्रत्येक लक्षण का इलाज करने के लिए पेशेवरों की एक टीम की आवश्यकता हो सकती है।
हालांकि, लगभग सभी बच्चों के लिए व्यापक रूप से उपयोग और आम तौर पर एक उपचार विटामिन बी 1 पूरक है, क्योंकि यह विटामिन केंद्रीय तंत्रिका तंत्र न्यूरॉन्स की झिल्ली की रक्षा में मदद करता है, बीमारी के दौरान देरी करता है और कुछ लक्षणों में सुधार करता है।
इस प्रकार, बीमारी की निदान प्रत्येक बच्चे में बीमारी के कारण होने वाली समस्याओं के आधार पर काफी भिन्न होती है, हालांकि, जीवन प्रत्याशा कम रहती है क्योंकि सबसे गंभीर जीवन-धमकी देने वाली जटिलताओं आमतौर पर किशोरावस्था के निकट उत्पन्न होती है।
सिंड्रोम का क्या कारण बनता है
लेघ सिंड्रोम आनुवांशिक परिवर्तन के कारण होता है जिसे माता और मां से विरासत में प्राप्त किया जा सकता है, भले ही माता-पिता को बीमारी न हो, लेकिन परिवार में मामले हैं। इसलिए यह अनुशंसा की जाती है कि इस समस्या के साथ बच्चे होने की संभावना जानने के लिए गर्भवती होने से पहले परिवार में इस बीमारी के मामलों में आनुवांशिक परामर्श लें।
