स्वियर सिंड्रोम, या शुद्ध गोनैडल डिसिजनेसिस XY, एक दुर्लभ बीमारी है जहां एक महिला में पुरुष गुणसूत्र होते हैं और यही कारण है कि उसकी सेक्स ग्रंथियां विकसित नहीं होती हैं और उसकी बहुत स्त्री छवि नहीं है। इसका उपचार जीवन के लिए सिंथेटिक महिला हार्मोन के उपयोग से किया जाता है, लेकिन गर्भवती होना संभव नहीं है।
स्वियर सिंड्रोम के लक्षण
स्वियर सिंड्रोम के लक्षण हैं:
- यौवन पर मासिक धर्म की अनुपस्थिति;
- थोड़ा या कोई स्तन विकास नहीं;
- थोड़ा स्त्रैण रूप;
- सामान्य अक्षीय और जघन बाल;
- लंबा कद हो सकता है;
- एक सामान्य या शिशु गर्भाशय, ट्यूब और ऊपरी योनि है।
स्वियर सिंड्रोम का निदान
स्वियर सिंड्रोम के निदान के लिए, रक्त परीक्षण करने की सिफारिश की जाती है जो ऊंचा गोनाडोट्रोपिन और एस्ट्रोजेन और टेस्टोस्टेरोन के कम स्तर को दर्शाता है। इसके अलावा यह सिफारिश की है:
- संक्रामक या ऑटोइम्यून बीमारियों के लिए स्क्रीन पर प्रयोगशाला परीक्षण,
- करियोटाइप विश्लेषण,
- आणविक अध्ययन और
- डिम्बग्रंथि ऊतक बायोप्सी की आवश्यकता हो सकती है।
इस सिंड्रोम का आमतौर पर किशोरावस्था में निदान किया जाता है।
स्वियर सिंड्रोम के कारण
स्वियर सिंड्रोम के कारण आनुवांशिक होते हैं।
स्वैर सिंड्रोम का इलाज
जीवन के लिए सिंथेटिक हार्मोन के उपयोग के साथ स्वियर सिंड्रोम का उपचार किया जाता है। यह दवा एक महिला की उपस्थिति को अधिक स्त्री बनाएगी, लेकिन गर्भावस्था की अनुमति नहीं देती है।
स्वियर सिंड्रोम की एक सामान्य जटिलता है, गोनॉड्स में एक ट्यूमर का विकास और इसके हटाने के लिए सर्जरी इस प्रकार के कैंसर को रोकने के तरीके के रूप में इंगित की जाती है।
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