दुर्लभ deseases

पैरी-रोम्बर्ग सिंड्रोम, या सिर्फ रोम्बर्ग सिंड्रोम, एक दुर्लभ बीमारी है जो त्वचा, मांसपेशियों, वसा, हड्डी के ऊतक और चेहरे की नसों के एट्रोफी द्वारा विशेषता है, जिससे सौंदर्य विरूपण होता है। आम तौर पर, यह बीमारी केवल चेहरे के एक तरफ पहुंचती है, लेकिन शेष शरीर तक बढ़ सकती है। इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है , लेकिन दवाएं और शल्य चिकित्सा लेना रोग की प्रगति को नियंत्रित करने में मदद करता है। पक्ष से देखा चेहरे में विकृति सामने से देखा चेहरे में विकृति क्या लक्षण पहचानने में मदद करते हैं आमतौर पर जबड़े जबड़े के ऊपर या नाक और मुंह के बीच की जगह में चेहरे की अन्य साइटों तक फैली हुई चेहरे में परिवर्तन क

Argriria एक दुर्लभ बीमारी है जो शरीर में चांदी के नमक के संचय के कारण व्यक्ति को नीली या भूरे रंग की त्वचा प्राप्त करने का कारण बनती है। त्वचा के अलावा, आंखों और आंतरिक अंगों का संयोजन भी नीला होता है। Argriria के लक्षण Argyria का मुख्य लक्षण त्वचा और श्लेष्म झिल्ली स्थायी रूप से नीला रंग है। त्वचा के रंग में यह परिवर्तन व्यक्ति को अवसाद और सामाजिक निकासी का कारण बन सकता है और कोई अन्य संबंधित लक्षण नहीं हैं। Argyria के निदान के लिए व्यक्ति को देखा जाना चाहिए और जीव में चांदी के नमक की उपस्थिति त्वचा की बायोप्सी और यकृत जैसे अन्य अंगों के माध्यम से सत्यापित किया जाना चाहिए, उदाहरण के लिए। Argyr

एमिलॉयडोसिस कई अलग-अलग लक्षणों और लक्षणों का उत्पादन कर सकता है और इसलिए आपके उपचार को डॉक्टर द्वारा निर्देशित किया जाना चाहिए, उस व्यक्ति के बीमारी के प्रकार के आधार पर। इस बीमारी के प्रकार और लक्षणों के लिए, एमीलोइडोसिस की पहचान कैसे करें देखें। डॉक्टर कुछ मामलों में अमीलोइड जमा और यहां तक ​​कि यकृत, गुर्दे या दिल प्रत्यारोपण से प्रभावित साइट को हटाने के लिए दवाइयों, रेडियोथेरेपी, स्टेम सेल उपयोग, सर्जरी का उपयोग इंगित कर सकते हैं। उपचार का लक्ष्य नए जमा के गठन को कम करना और मौजूदा जमा को खत्म करना है। एमीलोइडेज को शरीर में कुछ साइटों पर एमिलॉयड प्रोटीन के जमाव द्वारा विशेषता है, यह प्रोटीन द

एमिलॉयडोसिस के कारण होने वाले लक्षण रोग की साइट के आधार पर भिन्न होते हैं, जो व्यक्ति की बीमारी के प्रकार के आधार पर दिल की धड़कन, सांस लेने में कठिनाई और जीभ की मोटाई हो सकती है। एमिलॉयडोसिस एक दुर्लभ बीमारी है जिसमें एमिलॉयड प्रोटीन की छोटी जमा होती है जो विभिन्न अंगों और शरीर के ऊतकों में कठोर फाइबर होते हैं जो उनके उचित कामकाज को रोकते हैं। अमीलाइड प्रोटीन का अपर्याप्त जमाव, उदाहरण के लिए, हृदय, यकृत, गुर्दे, टेंडन और तंत्रिका तंत्र में हो सकता है। यहां क्लिक करके इस बीमारी का इलाज कैसे करें देखें। मुख्य प्रकार के एमिलॉयडोसिस हैं: एएल या प्राथमिक एमिलॉयडोसिस यह रोग का सबसे आम रूप है और मुख्

वयस्कों के मामले में, शिशु और बच्चे के मामले में, या एक ऑर्थोपेडिस्ट के मामले में, नेमालीन मायोपैथी के लिए उपचार को बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा निर्देशित किया जाना चाहिए, बीमारी का इलाज न करने के लिए किया जा रहा है, लेकिन लक्षणों को दूर करने और इलाज करने, गुणवत्ता में सुधार करने के लिए जीवन का आम तौर पर, शारीरिक चिकित्सक द्वारा अनुकूलित विशिष्ट अभ्यास करके कमजोर मांसपेशियों को मजबूत करने में मदद के लिए फिजियोथेरेपी सत्रों के साथ उपचार शुरू किया जाता है। इसके अलावा, और उत्पन्न होने वाले लक्षणों के आधार पर, उपचार भी किया जा सकता है: सीपीएपी का उपयोग: श्वास की सुविधा के लिए विशेष रूप से नींद के दौरान

पवित्र agenesis के लिए उपचार, जो एक विकृति है जो रीढ़ की हड्डी के अंतिम भाग में नसों के विकास में देरी का कारण बनता है, आमतौर पर बचपन के दौरान शुरू किया जाता है और बच्चे द्वारा प्रस्तुत लक्षणों और विकृतियों के अनुसार बदलता है। आम तौर पर, जन्म के तुरंत बाद पवित्र agenesis की पहचान की जा सकती है जब बच्चे के पैर में गुदा परिवर्तन या गुदा की अनुपस्थिति होती है, उदाहरण के लिए, लेकिन अन्य मामलों में इसमें कुछ महीने या साल लग सकते हैं जब तक कि पहले संकेत प्रकट न हों, जिसमें आवर्ती मूत्र पथ संक्रमण शामिल हो सकता है, लगातार कब्ज या फिकल और मूत्र असंतोष। इस प्रकार, कुछ सबसे अधिक इस्तेमाल किए जाने वाले पव

मैलोरी-वीस सिंड्रोम के लिए उपचार, जो एक ऐसी समस्या है जो निरंतर उल्टी के बाद एसोफैगस से खून बहती है, को गैस्ट्रोएंटरोलॉजिस्ट द्वारा निर्देशित किया जाना चाहिए और आमतौर पर रक्तस्राव रोकने और रोगी की सामान्य स्थिति को स्थिर करने के लिए अस्पताल में प्रवेश शुरू किया जाता है । अस्पताल में भर्ती होने के दौरान सीरम को सीधे नस में प्राप्त करना या रक्त संक्रमण को क्षतिपूर्ति करने और रोगी को सदमे में जाने से रोकने के लिए रक्त संक्रमण करना आवश्यक हो सकता है। इस प्रकार, सामान्य स्थिति को स्थिर करने के बाद, डॉक्टर यह देखने के लिए एक एंडोस्कोपी मांगता है कि एसोफैगस का घाव खून बह रहा है या नहीं। एंडोस्कोपी के

ऑस्टियोपेट्रोसिस के लिए उपचार, जो एक जन्मजात बीमारी है जो बहुत घने और भंगुर हड्डियों के विकास का कारण बनती है, को कई स्वास्थ्य पेशेवरों, जैसे कि बाल रोग विशेषज्ञ, एक ऑर्थोपेडिस्ट, हेमेटोलॉजिस्ट, एंडोक्राइनोलॉजिस्ट और फिजियोथेरेपिस्ट की एक टीम द्वारा निर्देशित किया जाना चाहिए। उदाहरण। आम तौर पर, ऑस्टियोपेट्रोसिस का उपचार रोग के प्रकार के अनुसार भिन्न होता है और घातक ओस्टियोपेट्रोसिस वाले बच्चों के मामले में, सबसे प्रभावी उपचार में अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण होता है। यहां और जानें: अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण। हालांकि, बच्चों और वयस्कों में उपयोग किए जाने वाले अन्य उपचारों में शामिल हैं: इंटरफेरॉन गामा

ज़ोलिंगर-एलिसन सिंड्रोम के लिए उपचार आमतौर पर पेट में एसिड की मात्रा को कम करने के लिए दवाओं के दैनिक सेवन के साथ शुरू किया जाता है, जैसे कि ओमेपेराज़ोल, एसोमेप्राज़ोल या पैंटोप्राज़ोल, क्योंकि पैनक्रियास में ट्यूमर, गैस्ट्रिनोमास कहा जाता है, एसिड के उत्पादन को उत्तेजित करता है, उदाहरण के लिए, गैस्ट्रिक अल्सर होने की संभावना बढ़ रही है। इसके अलावा, गैस्ट्रोएंटरोलॉजिस्ट कुछ ट्यूमर को हटाने के लिए शल्य चिकित्सा करने की भी सिफारिश कर सकता है, हालांकि इस प्रकार की सर्जरी आमतौर पर केवल तभी होती है जब केवल एक ट्यूमर होता है। अन्य मामलों में, उपचार में शामिल हो सकते हैं: ट्यूमर कोशिकाओं को नष्ट करने

बेकविथ-विएडेमैन सिंड्रोम के लिए उपचार, जो एक दुर्लभ जन्मजात बीमारी है जो शरीर या अंगों के कुछ हिस्सों के अतिप्रवाह का कारण बनती है, रोग के कारण होने वाले परिवर्तनों के अनुसार भिन्न होती है और इसलिए उपचार आमतौर पर कर्मचारियों के नेतृत्व में होता है उदाहरण के लिए, विभिन्न स्वास्थ्य पेशेवरों में बाल रोग विशेषज्ञ, हृदय रोग विशेषज्ञ, दंत चिकित्सक और कई सर्जन शामिल हो सकते हैं। इस प्रकार, बेकविथ-विएडेमैन सिंड्रोम के कारण होने वाले लक्षणों और विकृतियों के आधार पर, मुख्य प्रकार के उपचार हैं: रक्त शर्करा के स्तर में कमी: ग्लूकोज के साथ सीरम इंजेक्शन सीधे नस में इंजेक्शन दिए जाते हैं और गंभीर न्यूरोलॉजिक

शॉर्ट आंत्र सिंड्रोम का उपचार पोषक तत्वों की खुराक को अपनाने के लिए आधारित है जो कि विटामिन और खनिजों के कम अवशोषण की क्षतिपूर्ति के लिए है जो आंतों के गायब हिस्से को खो देता है, ताकि रोगी कुपोषित या निर्जलित न हो। आंत्र के लिए पूरी तरह से पोषक तत्वों को ठीक से अवशोषित करने के लिए पूर्ण वसूली और नियंत्रित होने के लिए वजन घटाने में 3 साल तक लग सकते हैं। हालांकि, इस सिंड्रोम की गंभीरता इस बात पर निर्भर करती है कि आंत्र के किस हिस्से को हटा दिया गया है, जो बड़ी या छोटी आंत का एक हिस्सा हो सकता है और आंत्र की मात्रा हटा दी जा सकती है। आम तौर पर, मैलाबॉस्पशन के लिए सबसे अधिक पोषक तत्व विटामिन ए, डी,

फोरनिअर सिंड्रोम के लिए उपचार बीमारी के निदान के तुरंत बाद शुरू किया जाना चाहिए और आमतौर पर महिला के मामले में, या स्त्री रोग विशेषज्ञ के मामले में मूत्र विज्ञानी द्वारा किया जाता है। फोरनिअर सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है, जो जीवाणु संक्रमण के कारण होता है जो अंतर्निहित ऊतकों की मौत का कारण बनता है। फोरनिअर सिंड्रोम के लिए उपचार एंटीबायोटिक उपचार के उपयोग के साथ शुरू किया गया है जैसे कि: वैनकॉमायसिन; एम्पीसिलीन; पेनिसिलिन; amoxicillin; metronidazole; clindamycin; सेफैलोस्पोरिन। बीमारी की गंभीरता के आधार पर इन एंटीबायोटिक दवाओं को मौखिक रूप से या नस में, या अकेले या संयोजन में इंजेक्शन दिया जा सक

फोरनिअर सिंड्रोम एक जीवाणु संक्रमण के कारण एक दुर्लभ बीमारी है जो जननांग क्षेत्र को प्रभावित करती है और कोशिकाओं की मौत का कारण बनती है, जिससे गैंग्रीन जैसे लक्षणों की उपस्थिति होती है: आंतरिक लाल क्षेत्र की त्वचा जो बाद में अंधेरे हो जाती है; तीव्र और निरंतर दर्द; क्षेत्र की गंध की गंध और सूजन; 38ºC से ऊपर बुखार; अत्यधिक थकान। महिलाओं की तुलना में पुरुषों में फोरनियर सिंड्रोम आम तौर पर अधिक आम है, और प्रतिरक्षा प्रणाली को कमजोर होने के कारण बच्चों और बुजुर्गों को सबसे ज्यादा प्रभावित किया जाता है। फोरनिअर सिंड्रोम का इलाज होता है और संक्रामक नहीं होता है, लेकिन इसके उपचार को जल्द से जल्द शुरू

कैरोली सिंड्रोम एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है जो यकृत को प्रभावित करती है, जिसका नाम फ्रांसीसी चिकित्सक जैक्स कैरोली के नाम पर रखा गया था, जिसने इसे 1 9 58 में खोजा था। यह एक बीमारी है जो पित्त ले जाने वाले चैनलों के फैलाव से विशेषता है, जिससे सूजन के कारण दर्द पैदा होता है ये वही चैनल यह पत्थरों और संक्रमण का उत्पादन कर सकता है, और जन्मजात हेपेटिक फाइब्रोसिस से जुड़ा हो सकता है, जो रोग का एक अधिक गंभीर रूप है। कैरोली सिंड्रोम के लक्षण कैरोली सिंड्रोम के लक्षण हैं: पित्त नलिकाओं और पत्थरों की उपस्थिति की सूजन के कारण तीव्र दर्द; पीलिया; बुखार; पेट दर्द; सामान्यीकृत जलन; लिवर वृद्धि। यह बीमारी कि

जिन लोगों में लोचदार मैन सिंड्रोम होता है, वे अपनी त्वचा को बहुत बढ़ा सकते हैं और अपने जोड़ों को अपनी सामान्य क्षमता से आगे बढ़ा सकते हैं, और वे चरम आसानी से चक्कर लगा सकते हैं। हालांकि, इन लोगों को स्कोलियोसिस, डिस्क हर्निया और विघटन जैसी स्वास्थ्य समस्याओं को विकसित करना बहुत आसान है, जो इंगित करता है कि यह बीमारी सुखद नहीं हो सकती है और इसकी जटिलताओं में वृद्धि हो सकती है। इस बीमारी को वैज्ञानिक रूप से एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम कहा जाता है और यह आनुवंशिक परिवर्तन के कारण होता है जहां कोलेजन फाइबर, जो त्वचा की लोच, रक्त वाहिकाओं और जोड़ों के लिए जिम्मेदार होते हैं, प्रभावित होते हैं। यह सिंड्रोम

बचपन में भी शुरू होने वाली मोटापा लेप्टिन की कमी नामक एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी के कारण हो सकती है, एक हार्मोन जो भूख और संतृप्ति की भावना को नियंत्रित करता है। इस हार्मोन की कमी के साथ, भले ही व्यक्ति बहुत खाता है, यह जानकारी मस्तिष्क तक नहीं पहुंचती है, और यह हमेशा भूख लगी है और इसलिए हमेशा कुछ खा रहा है, जो अंत में अधिक वजन और मोटापे का पक्ष लेता है। जिन लोगों की यह कमी है, वे आम तौर पर बचपन में अपने अतिरिक्त वजन का प्रदर्शन करते हैं और समस्या के कारण की खोज तक वर्षों तक तराजू से लड़ सकते हैं। इन लोगों को उपचार की आवश्यकता होती है जिसे बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा इंगित किया जाना चाहिए, जब बीमार

वृक्ष आदमी की बीमारी एपिडर्मोडिस्प्लेसिया वर्रुसिफॉर्मिस है, जो एक प्रकार के एचपीवी वायरस के कारण होती है जो व्यक्ति को पूरे शरीर में फैले कई मस्तिष्क का कारण बनती है, जो इतने बड़े और मिशापेन हैं कि वे अपने हाथ और पैर लॉग की तरह दिखते हैं पेड़ के Verrucciform Epidermodysplasia दुर्लभ है लेकिन यह त्वचा को गंभीर रूप से प्रभावित करता है। यह बीमारी एचपीवी वायरस की उपस्थिति के कारण होती है और प्रतिरक्षा प्रणाली में भी बदलाव करती है जो इन वायरसों को पूरे शरीर में स्वतंत्र रूप से फैलाने की अनुमति देती है, जिससे पूरे शरीर में बड़ी मात्रा में मस्तिष्क बन जाते हैं। इन मर्दों से प्रभावित क्षेत्रों में सूर

प्रून बेली सिंड्रोम, जिसे सूखी प्रून पेट सिंड्रोम भी कहा जाता है, एक दुर्लभ और गंभीर स्थिति है जिसमें बच्चा पेट की दीवार में कमी या मांसपेशियों की अनुपस्थिति से पैदा होता है, जिससे त्वचा और आंतों को केवल त्वचा द्वारा कवर किया जाता है । इस बीमारी का इलाज ठीक होने पर होता है और बच्चा सामान्य जीवन जी सकता है। पुरुष बच्चों में प्रून बेली सिंड्रोम अधिक आम है, और इन मामलों में टेस्टिकल्स को कम करने या विकास को भी रोका जा सकता है, जिसे हार्मोनल थेरेपी और सर्जरी से दूर किया जा सकता है, क्योंकि यह टेस्टिकल्स को उनकी सही जगह पर कब्जा करने की अनुमति देगा स्क्रोटम नहीं प्रून बेली सिंड्रोम के कारण प्रून बेल

Werdnig-Hoffmann सिंड्रोम एक degenerative बीमारी है जिसका कोई इलाज नहीं है और इसलिए इसका उपचार लक्षणों को कम करने के लिए किया जाता है और रोगी को सिंड्रोम द्वारा बनाई गई सीमाओं को दूर करने में मदद करता है, जो कि ताकत की कमी से संबंधित हैं पूरे शरीर की मांसपेशियों। इस प्रकार, रोगी की उम्र, प्रभावित मांसपेशियों और लक्षणों की गंभीरता के अनुसार उपचार भिन्न हो सकता है: चबाने या निगलने में कठिनाई इन मामलों में, आमतौर पर पेट में नासोगास्ट्रिक ट्यूब डालने या गैस्ट्रोस्टोमी रखने के लिए जरूरी होता है, जो एक ट्यूब है जो सीधे त्वचा से पेट तक जाती है, जिससे रोगी को भोजन चकमा या फेफड़ों में आकांक्षा के जोखिम

फॉक्स-फोर्डिस बीमारी एक सूजन की बीमारी है जो पसीना ग्रंथियों की बाधा से उत्पन्न होती है, जिससे बगल या ग्रोन क्षेत्र में छोटी पीले रंग की गेंदों की उपस्थिति होती है। फॉक्स-फोर्डिस रोग के कारण भावनात्मक कारक हो सकते हैं, हार्मोनल परिवर्तन, उत्पादन में वृद्धि या पसीने में रासायनिक परिवर्तन जो पसीना ग्रंथियों के पसीने और सूजन की शुरुआत कर सकते हैं। फॉक्स-फोर्डिस रोग का कोई इलाज नहीं है , लेकिन ऐसे उपचार हैं जो सूजन को कम कर सकते हैं या घावों की उपस्थिति को कम कर सकते हैं। फॉक्स-फोर्डिस रोग का फोटो बगल में फॉक्स-फोर्डिस रोग फॉक्स-फोर्डिस रोग का उपचार फॉक्स-फोर्डिस रोग का उपचार दवाओं के साथ किया जा स