Maroteaux-Lamy सिंड्रोम

Maroteaux-Lamy सिंड्रोम या Mucopolysaccharidosis VI एक दुर्लभ विरासत बीमारी है, जहां वाहक निम्नलिखित विशेषताएं हैं:

• लघु कद,
• चेहरे विकृतियां,
• छोटी गर्दन,
• आवर्ती ओटिटिस,
• वायुमार्ग में बीमारियां,
• कंकाल विकृतियां और
• मांसपेशी कठोरता।

यह रोग एंजाइम एरिस्फल्टासेज़ बी में परिवर्तनों के कारण होता है, जो इसे अपने कार्य करने से रोकता है जो पॉलिसाक्साइड को कम करने के लिए होता है, जो बदले में कोशिकाओं में जमा होता है, जिससे बीमारी की लक्षणों का विकास होता है।

सिंड्रोम वाले मरीजों में सामान्य बुद्धि होती है, इसलिए बच्चों को एक विशेष स्कूल की आवश्यकता नहीं होती है, केवल अनुकूलित सामग्री जो शिक्षकों और सहपाठियों के साथ बातचीत की सुविधा प्रदान करती है।

नैदानिक ​​मूल्यांकन और प्रयोगशाला जैव रासायनिक विश्लेषण के आधार पर निदान एक अनुवांशिक द्वारा किया जाता है। प्रारंभिक हस्तक्षेप योजना के विस्तार के लिए जीवन के पहले वर्षों में निदान बहुत महत्वपूर्ण है, जो बच्चे के विकास में और माता-पिता के आनुवंशिक परामर्श के संदर्भ में मदद करेगा, क्योंकि वे बाद के बच्चों को बीमारी से गुजरने का जोखिम चलाते हैं।

मैरोटेक्स-लैमी सिंड्रोम के लिए कोई इलाज नहीं है, लेकिन अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण और एंजाइम प्रतिस्थापन चिकित्सा जैसे कुछ उपचार लक्षणों को कम करने में प्रभावी साबित होते हैं। मांसपेशी कठोरता को कम करने और शरीर के आंदोलनों को बढ़ाने के लिए शारीरिक चिकित्सा का उपयोग किया जाता है। सभी पीड़ित रोग के सभी लक्षण पेश नहीं करते हैं, गंभीरता अलग-अलग से अलग होती है, कुछ अपेक्षाकृत सामान्य जीवन जीने में सक्षम होते हैं।